血型检测可以为输血提供依据，在临床中发挥着非常重要的作用。 根据孟德尔遗传定律，很多人常常把这个项目作为亲子鉴定的参考。
近日，一对军人夫妇在我院生孩子，因血型被查出大问题！
夫妇发现新生儿黄疸导致婴儿血型不匹配
我正在上班，血库的同事来告诉我，新生儿有黄疸ab型血妻子，母亲是O型血，高度怀疑是新生儿溶血病。
经新生儿溶血病检查，结果为新生儿AB型RH（D）阳性，游离试验和释放试验均阳性，证实新生儿溶血病无疑。
然而，当向临床医生报告结果时，医生报告新生儿的父亲是B型血星座运势网，孩子不可能是AB型。 希望我们能进一步鉴定。
当时我的第一反应是：这血型太离谱了，O型血的妈妈不可能生出AB型的孩子。 新生儿在产科就更不可能受委屈了。 难道是两夫妻的血型不对？ 还是新生儿的血型检测错了？
图：新生儿及其母亲的血型检测结果
不过，同事们重新检查后，确认新生儿及其母亲的血型是正确的。 他的父亲是一名军人，血型不会错。
与临床医生进一步沟通后，医生表示，患者家属情绪激动我明白了 :我是B型血，我老婆是O型血，这个AB型血的孩子是谁？ ！，希望化验科能够配合沟通、安抚。 （你找人陪你挨打吗？）
我无奈地作为代表参加了临床交流会——一场极其艰难的拉锯战。 我首先向家属解释，复检后的检测结果与第一次检测一致。 同时向患者家属说明，一般血型鉴定由于其方法学原因，很容易导致对一些特殊血型的误判。 因此，传统的血型检测不能作为亲子鉴定方法。 亲子鉴定的金标准是遗传亲子鉴定。 尽力稳定、安抚家属情绪。
两周后，军人父亲再次来到实验室，报告说他做了亲子鉴定，证实孩子确实是他们的亲生孩子，但他无法理解为什么妻子的O型血和自己的血型B生下AB型孩子。 潜意识里，他仍然认为我们的血型检测一定是做错了。
为了确认血型结果，与孩子父亲沟通后，我再次对一家三口进行了血型鉴定，结果仍然是孩子AB型，父亲B型，母亲O型。
图：父亲、母亲、新生儿的血型检测结果依次
哪里有问题？
我工作几年来还是第一次遇到这种情况。 我和系里的几位老师查了资料ab型血妻子，分析了发生的原因有以下两种可能的原因：
第一种情况是母亲是孟买人或准孟买人。 这是一种缺乏H抗原的特殊血型。 由于缺乏H抗原，母亲的A抗原不能呈递，在一般血型检查中表现为O型。 在怀孕期间，父亲的基因会补充缺失，从而产生正常的孩子。 当血型遗传自父母时，就会出现这种现象。
第二种可能是因为新生儿比较小，无法进行抗分型检测，所以也有可能是亚型或者病理原因导致AB型的假阳性。
综合以上两种情况分析，由于我院无法进行H抗原检测，建议孩子妈妈去省级血站做H抗原检测或者等待孩子抽血六个月后复审反向打字确认。
孟买血型的秘密
随后，两夫妻前往省血站检测，确认母亲的FUT1基因型为hh，呈O型，但携带A等位基因，孩子母亲为孟买型。
这种特殊的血型在中国极为罕见，全国这种血型的人比例也只有几十万分之一。
由于这种血型是YM于1952年在印度孟买首次发现的，因此被称为孟买血型，本质上缺乏H抗原。
决定H抗原的FUT1基因位于19号染色体上。FUT1基因有两个等位基因H和h。 H等位基因编码岩藻糖基转移酶，该酶将岩藻糖与糖链末端的半乳糖连接起来形成H抗原。 h 等位基因不编码活性岩藻糖基转移酶。
FUT1 基因的 H 等位基因对 h 完全显性，只有两条染色体上都有 h 的个体才可能表现出孟买血型。
血型相关抗原示意图
因为孟买血型的人体内没有H抗原，所以无论他们有A型血还是B型血等位基因，都无法合成A抗原或B抗原。 一般ABO血型鉴定中，无法检测出孟买型，因此会显示为O型。但其ABO基因型可以遗传给下一代。 如果下一代的FUT1基因型不是hh，则ABO基因型可以正常表达。
但孟买型患者因携带A或B基因，输注O型血时会出现急性输血反应。
案件情况是，孩子的母亲是孟买血型，FUT1基因型是hh，“看上去是O型”，但携带A等位基因； 而孩子的父亲是B型血，FUT1基因型是HH或Hh； 他们的孩子 FUT1 基因型可能是 hh 或 Hh。 当孩子的FUT1基因型为hh时，孩子也有孟买血型； 本例中，孩子的FUT1基因型为Hh，因此可以正常表达ABO血型，因此孩子的血型被判定为AB型，从而引发了一系列的误会。
总结
这样的血型案例值得我们关注和反思。 一般我们在血型鉴定中是无法鉴定出这种血型的，而血型检测的结果是O型。 上述情况不仅会造成夫妻之间的误会，还会对夫妻造成严重的心理影响。 而且我明白了 :我是B型血，我老婆是O型血，这个AB型血的孩子是谁？ ！，在输血的情况下，正常程序下会输注O型血，难免会出现急性输血反应，如果猝不及防，甚至极有可能发生患者的死亡。
因此，为了避免这种情况，建议血液科引进H抗原检测技术； 并建立应急预案ab型血妻子，以便在发生紧急情况时能够立即做出反应，挽救生命。
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