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本文引用格式：姜子晗, 段红蕾, 史晓红, 等. 基于孕妇外周血游离DNA的胎儿RhD血型产前筛查策略可行性研究[J]. 中华围产医学杂志, 2023, 26(1): 33-40. DOI: 10.3760/-29.

姜子晗1段红蕾2史晓红2魏素花2李志民3丁虎4李洁1

1南京医科大学鼓楼临床医学院妇产医学中心，南京 ；2南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心，南京 ；3安诺优达基因科技（北京）有限公司，北京 ；4徐州医科大学鼓楼临床医院妇产医学中心，南京

姜子晗和段红蕾对本文有同等贡献

通信作者：李洁rh血型不合溶血病，Email：，电话：

摘 要

目的对RhD阴性血型孕妇进行基因分型，探索适合本地区RhD阴性血型孕妇的胎儿RhD血型产前筛查方法。

方法本研究为前瞻性研究。纳入2021年3月至11月在南京大学医学院附属鼓楼医院就诊的孕周≥12周的单胎妊娠RhD阴性血型孕妇33例。在行RHD基因分型的基础上，采用实时荧光定量聚合酶链反应（ chainrh血型不合溶血病，PCR）检测RHD基因外显子5和10，对RHD完全缺失型及RHD-CE（2-9）-D型孕妇外周血游离DNA进行胎儿RhD血型产前筛查；利用高通量测序技术检测1号染色体上位点，对RHD 1227A突变型孕妇外周血游离DNA行胎儿RhD血型产前筛查。同时经新生儿脐带血验证产前筛查结果，采用描述性统计分析。

结果33例RhD阴性血型孕妇中，20例（60.6%）为RHD完全缺失纯合型，5例（15.2%）为RHD-CE（2-9）-D/RHD完全缺失杂合型，7例（21.2%）为RHD 1227A/RHD完全缺失杂合型星座运势网，1例/RHD完全缺失杂合型。25例RHD完全缺失纯合型或RHD-CE（2-9）-D/RHD完全缺失杂合型孕妇产前筛查结果中论著｜基于孕妇外周血游离DNA的胎儿RhD血型产前筛查策略可行性研究，22例胎儿为RhD阳性血型、3例为RhD阴性血型，新生儿脐带血验证结果与产前筛查结果一致；7例RHD 1227A/RHD完全缺失杂合型孕妇产前筛查结果显示，胎儿均为RhD阳性血型，新生儿脐带血验证结果与产前筛查结果一致。1例RHD /RHD完全缺失杂合型孕妇未行胎儿RhD血型产前筛查。

结论RHD完全缺失纯合型为本地区常见的等位基因类型论著｜基于孕妇外周血游离DNA的胎儿RhD血型产前筛查策略可行性研究，其次为RHD 1227A/RHD完全缺失杂合型及RHD-CE（2-9）-D/RHD完全缺失杂合型。在RhD阴性血型孕妇基因分型的基础上rh血型不合溶血病，综合利用实时荧光定量PCR及高通量测序技术对RHD完全缺失型、RHD-CE（2-9）-D型及RHD 1227A突变型孕妇进行胎儿RhD血型的产前筛查，有助于RhD阴性血型孕妇的分类管理。

【关键词】 Rh-Hr血型系统；游离核酸；产前诊断；基因型；孕妇；实时聚合酶链反应；高通量核苷酸序列分析

基金项目：江苏省妇幼健康重点学科（）；江苏省妇幼健康科研项目（）；鼓楼医院新技术发展基金（）

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