血型的遗传

上次测试血型星座运势网，和朋友聊天，有人说，“我母亲是A型血，父亲是B型血，我的血型查出来却是O型，是不是做错血型了？我不会是捡来的吧？”

其实这样的现象是正常的交流分享 :人类血型的遗传与凝血机制 || 张诗雨 吴芸 杨恺乐，子女与父母血型不符在实际生活中很常见生物 血型遗传，不能仅仅根据血型就判断不是亲生的，还需要多种方式判断。

本文将从ABO血型系统，ABO血型抗原的生化合成，ABO血型抗体，以及凝血机制来展开介绍，带你更深入的了解与我们生活息息相关的血型。

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ABO血型系统

ABO血型系统

ABO血型系统（ABO blood group )是1900年由提出的，第一个被描述的与人类输血与器官移植最为密切相关的红细胞血型系统生物 血型遗传，是人类血型系统中最早发现、最具有临床意义的血型系统之一。

卡尔·兰德斯坦纳（Karl ），奥地利著名医学家、生理学家。

该系统根据红细胞上是否存在A、B抗原，血清中是否存在抗-A、抗-B抗体，把人类红细胞分成A、B、O、AB四种血型。

人类的ABO血型遗传位于人的第九号染色体上，是典型的复等位基因。复等位基因是指在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因。

人类的ABO血型有AA AO BB BO AB OO六种基因型,这四种表型的基因型相应为A型，B型，AB型，O型。ABO这三种基因为一对复等位基因。

在一个正常二倍体的细胞中，在同源染色体的相同位点上，只能存在一组复等位基因中的两个成员，只有在群体中不同个体之间，才有可能在同源染色体的相同位点上出现三个或三个以上的成员。根据父母的血型及分离定律，可以推测出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型

ABO抗原的生化合成

ABO血型抗原属于糖蛋白，ABO基因和H基因控制着A、B抗原的合成。

ABO抗原的前体是H前体;A基因编码N-乙酰半乳糖胺转移酶的A 酶，能把H前体转化成A抗原;B基因编码叫做半乳糖转移酶的B酶，能把H前体转化成B抗原。

O基因不能编码有活性的转移酶；H抗原末端未连接N－乙酰半乳糖胺和D－半乳糖， 则仅有H抗原性，即为O型。

ABO血型以H前体作为基础物质。H前体是由FUT2基因座编码的Se转移酶作用于血型前体物质而产生的。与ABO血型相关的前体主要为：

Ⅰ型前体：Galβ1--R

Ⅱ型前体：Galβ1--R

A抗原与B抗原在Lewis基因的作用下形成ALe抗原与BLe抗原，而O基因不能编码有活性的转移酶，产物依然是H前体，在Lewis基因的作用下生成H抗原。Lewis基因相关的Lewis血型系统不同于ABO血型系统，决定着红细胞的表型。

ABO系统抗体

血型抗体是机体受到血型抗原刺激后，B细胞被活化，增殖并分化为浆细胞，其产生能与相应抗原特异性结合，并引起免疫反应的免疫球蛋白，广泛存在于血液及体液中。血型抗体是免疫球蛋白的一部分，一般分为天然抗体和免疫抗体。

天然抗体：

主要由自然界中具有与A、B血型抗原结构相同的物质在无察觉的免疫刺激下（比如微生物、花粉、粉尘等），机体的免疫系统产生，主要为IgM型免疫球蛋白。

免疫性抗体：

即已知抗原刺激机体所产生的抗体，一般是通过输血、妊娠、注射三种途径接触同种异体抗原后产生，多数是IgG类抗体。

抗体分子结构由重链、轻链、可变区和恒定区组成。

可变区决定了抗体的抗原特异性，而恒定区决定了抗体的功能和效应。抗体的结构多样性使其能够对抗不同的病原体和抗原。

输血反应的溶血机制

输血时若血型不合会使输入的红细胞发生溶血反应，导致输入病人体内的红细胞破裂 ，引起血管阻塞和血管内大量溶血，造成严重后果。所以在输血前必须作血型鉴定。

溶血性输血分为由lgM型抗体引起的血管内溶血和由lgG型抗体引起的血管外溶血。

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血型在实际生活中的运用

ABO血型的溶血反应本质是II型超敏反应。由IgG或IgM类抗体与靶细胞表面结合后，引起细胞裂解和组织损伤为主的病理性免疫反应。由补体激活，调理吞噬，ADCC作用三种损伤机制。

由于ABO血型不相容引发的输血反应主要是由lgM对补体系统的激活作用，分为以下三个途径。

经典途径

激活物主要是与抗原结合IgM分子与C1q结合，顺序活化C1r、C1s、C4、C2、C3，形成C3转化酶与C5转化酶的级联酶促反应。

旁路途径

不依赖于抗体，而由微生物或外源异物直接激活C3。在B因子，D因子，形成C3转化酶和C5转化酶。

凝集素途径

指血浆中甘露糖结合凝激素，直接识别病原体表面糖结构，最后结果与经典途径中相同，都是C3转化酶与C5转化酶的级联酶促反应过程。

补体活化的共同终末效应是在细胞膜上组装攻膜复合物（MAC），介导细胞溶解效应，造成输血的严重后果

输血需要注意什么措施？

血型匹配

输血前，供血者和受血者根据ABO血型系统和Rh血型系统进行匹配。避免发生免疫反应生物 血型遗传，防止抗原和抗体之间的不兼容性。

交叉配对测试

输血前，通过将受血者的血液与供血者的血液混合，观察是否发生溶血反应来评估血型的兼容性。如果没有明显的溶血反应，说明血型匹配良好，输血可以进行。

免疫抑制

有时候，即使血型匹配良好，也可能发生免疫反应。在这种情况下交流分享 :人类血型的遗传与凝血机制 || 张诗雨 吴芸 杨恺乐，需要使用免疫抑制剂来抑制受血者的免疫系统，减少免疫反应的发生

血液成分分离

根据受血者的需要，可以单独输注某种特定的血液成分，而不是整个血液。这样可以最大程度地减少输血的风险和副作用。

参考文献：

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[5]人类血型（原书第二版）中文翻译版.[英]杰夫.丹尼尔

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